ผนึกกำลังภาครัฐ-เอกชน ดันนโยบายโรคหายากแห่งชาติ เร่งวินิจฉัยแม่นยำด้วยจีโนมิกส์

ผู้เชี่ยวชาญจากภาครัฐ วงการแพทย์ และภาคเอกชน ร่วมเสนอแนวทางยกระดับการดูแลผู้ป่วยโรคหายากของประเทศไทย ผ่านการพัฒนาระบบวินิจฉัยแม่นยำด้วยเทคโนโลยีจีโนมิกส์ การเชื่อมโยงเครือข่ายส่งต่อผู้ป่วย และการผลักดันจัดตั้งคณะกรรมการนโยบายโรคหายากแห่งชาติ ในเวทีเสวนา “การยกระดับการตรวจวินิจฉัยแม่นยำเพื่อขับเคลื่อนนโยบายโรคหายากในประเทศไทย” ภายในงาน Techsauce Global Summit 2026

ยกระดับการวินิจฉัยด้วยเทคโนโลยีจีโนมิกส์

โรคหายากที่มีมากกว่า 10,000 โรคทั่วโลก ในประเทศไทยมีผู้ป่วยราว 3.5 ล้านคน และจากผลการศึกษาพบว่าเกือบครึ่งหนึ่งเคยได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดอย่างน้อย 1 ครั้ง ดร.นายแพทย์สราวุฒิ บุญสุข อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เปิดเผยว่า การวินิจฉัยที่แม่นยำและรวดเร็วคือหัวใจสำคัญในการเปลี่ยนชีวิตผู้ป่วยโรคหายาก กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์จึงเดินหน้าพัฒนาศูนย์วินิจฉัยทางพันธุศาสตร์ขั้นสูงแห่งชาติ ภายใต้แนวคิด ‘From Lab to Life’ พร้อมยกระดับระบบคัดกรองทารกแรกเกิดและเชื่อมโยงเครือข่ายโรงพยาบาลกับศูนย์โรคหายาก

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ระบุว่า ความท้าทายสำคัญคือการทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยเร็วขึ้น การพัฒนาศักยภาพแพทย์ด่านหน้าให้สงสัยโรคกลุ่มนี้ตั้งแต่ระยะแรก การส่งต่อที่มีประสิทธิภาพ และการทำงานร่วมกันของผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา

เชื่อมโยงระบบนิเวศการดูแลผู้ป่วย

ดร.ปนัดดา เทพอัคศร ผู้ทรงคุณวุฒิด้านวิจัยและพัฒนาวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ระบุว่า ประเทศไทยมีโครงสร้างพื้นฐานด้านวิทยาศาสตร์การแพทย์และผู้เชี่ยวชาญที่เข้มแข็งอยู่แล้ว ความท้าทายคือการเชื่อมโยงทรัพยากรให้ทำงานร่วมกันเป็นระบบ ตั้งแต่การคัดกรองจนถึงการติดตามผล ผ่านกลไกบริหารจัดการระดับชาติและแผนปฏิบัติการที่ชัดเจน พร้อมย้ำว่าความสำเร็จไม่ได้วัดจากจำนวนการตรวจที่เพิ่มขึ้น แต่ต้องสะท้อนการวินิจฉัยที่รวดเร็วและเข้าถึงการรักษาได้จริง

ด้านภาคเอกชน แอสตร้าเซนเนก้าได้ลงทุนด้านการวิจัยทางคลินิกในประเทศไทยกว่า 4.5 พันล้านบาทในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา ครอบคลุม 80 โครงการวิจัย และช่วยเพิ่มโอกาสเข้าถึงนวัตกรรมการรักษาแก่ผู้ป่วยกว่า 1,800 คนทั่วประเทศ โสมรสา พงษ์เพิ่มพฤกษ์ ผู้อำนวยการฝ่ายกิจการและสื่อสารองค์กร บริษัท แอสตร้าเซนเนก้า (ประเทศไทย) จำกัด กล่าวว่า นวัตกรรมจะสร้างผลลัพธ์ที่มีความหมายได้อย่างแท้จริงเมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที ตัวอย่างความสำเร็จคือความร่วมมือกับสมาคมโรคไตแห่งประเทศไทยในการดูแลโรค aHUS ซึ่งลดระยะเวลาวินิจฉัยจาก 2-3 เดือน เหลือเพียง 2-3 สัปดาห์

ผลักดันกลไกระดับชาติ

ดร.นายแพทย์สราวุฒิ กล่าวว่า ก้าวสำคัญของระบบสาธารณสุขไทยขณะนี้คือการขับเคลื่อนจัดตั้งคณะกรรมการนโยบายโรคหายากแห่งชาติ เพื่อผนึกกำลังภาคสาธารณสุข สถาบันการศึกษา ผู้กำหนดสิทธิประโยชน์ และเครือข่ายผู้ป่วยให้ขับเคลื่อนไปในทิศทางเดียวกัน ขณะที่ ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวเสริมว่า ประเทศไทยมีความพร้อมทั้งองค์ความรู้ ผู้เชี่ยวชาญ และโครงสร้างพื้นฐาน สิ่งที่ต้องเร่งทำคือการเปลี่ยนจากการรักษาเชิงตั้งรับไปสู่การดูแลสุขภาพแม่นยำเชิงรุก เพราะคำว่าโรคหายากไม่ได้หมายความว่าสำคัญน้อยกว่า

เวทีเสวนาครั้งนี้สะท้อนให้เห็นว่าการวินิจฉัยที่แม่นยำเป็นรากฐานสำคัญของการพัฒนานโยบาย ระบบบริการ และความร่วมมือระหว่างทุกภาคส่วน เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากทุกคนมีโอกาสเข้าถึงการดูแลที่เหมาะสมอย่างเท่าเทียมและยั่งยืน